La fibrosis quística es una patología causada por las mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR (cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). El funcionamiento defectuoso de la misma ocasiona una alteración del transporte de cloro y sodio en las células secretoras epiteliales que da lugar a la aparición de un compromiso multisistémico con manifestaciones clínicas a nivel de diversos órganos y sistemas, siendo las más relevantes las del tracto respiratorio (afección pulmonar, de carácter crónico y progresivo) y del sistema digestivo (insuficiencia pancreática y hepatopatía), sin dejar de mencionar otras como la deshidratación por pérdida de iones por el sudor o el compromiso del sistema reproductor masculino con infertilidad por atresia o ausencia de los conductos deferentes.

La incidencia mundial estimada de Fibrosis Quística es de 1:2500/4000 recién nacidos vivos y la prevalencia de portadores sanos de la mutación, aproximadamente de 1:40

Actualmente y gracias a los avances producidos en las dos últimas décadas, la FQ debe considerarse como una enfermedad cuyo curso evolutivo se verá modificado favorablemente, si el diagnóstico y el tratamiento se realizan en el momento oportuno. Por lo mencionado, resulta necesario jerarquizar la importancia del diagnóstico temprano, (programas de pesquisa neonatal), lo que permitirá al niño y su familia recibir las acciones médicas necesarias cuando la enfermedad todavía no ha producido daño o lesiones irreversibles

La determinación cuantitativa de cloruros en secreción de sudor continúa siendo la prueba de laboratorio más importante para confirmar la sospecha clínica de la enfermedad.

Para su correcta realización y resultados válidos el procedimiento se lleva a cabo con una metodología estandarizada, por un profesional con experiencia y la realización de un número adecuado de pruebas.

Para obtener un buen control de calidad, el profesional responsable cuenta con una vasta experiencia en el campo de la obtención y análisis de la muestra, del control de calidad y la interpretación bioquímica de los resultados, a fin de minimizar el potencial riesgo de resultados falsos, tanto positivos como negativos.

La prueba consiste en la estimulación de las glándulas sudoríparas mediante iontoforesis con pilocarpina, la recolección del sudor y la Consideraciones prácticas:
• Debe ser realizada, de ser posible, en pacientes estables, bien hidratados y libres de mineralocorticoides 72 horas antes de la prueba. Durante el primer día de vida, los valores pueden estar transitoriamente elevados; se recomienda realizar la prueba de sudor en niños asintomáticos de 2 o más semanas de vida y más de 2 kg de peso. En pacientes sintomáticos puede realizarse desde las 48 horas de vida.
• El sitio de elección para la recolección del sudor es el antebrazo; cuando no se puede recolectar el sudor de ese sitio, puede realizarse en el muslo.
• Nunca estimular y recolectar el sudor de la cabeza o la frente (posibles quemaduras), ni del tórax.
• Nunca colocar los electrodos de manera que la corriente atraviese el tronco (potencial riesgo cardíaco).
• Extender a más de 30 minutos el tiempo de recolección no aumenta significativamente la cantidad de sudor e incrementa el riesgo de obtener un resultado falso negativo, por proceder de glándulas estimuladas en forma sub-óptima.

La prueba de sudor continúa siendo hoy la herramienta más útil para el diagnóstico de FQ a partir de la presentación clínica.

Para su correcta realización y resultados válidos el procedimiento se lleva a cabo con una metodología estandarizada, por un profesional con experiencia y la realización de un número adecuado de pruebas.

Para obtener un buen control de calidad, el profesional responsable cuenta con una vasta experiencia en el campo de la obtención y análisis de la muestra, del control de calidad y la interpretación bioquímica de los resultados, a fin de minimizar el potencial riesgo de resultados falsos, tanto positivos como negativos.